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近日，《Nature Medicine》上發表了一項重磅研究：來自紐約大學醫學院的研究人員開發了一個新的機器學習程序，不僅能夠以 97% 的準確率確定患者的肺癌類型，甚至還可以識別導致異常細胞生長的變異基因!
肺癌是生存率最低的癌癥之一，據統計，在美國每年有超過 15 萬人死于與疾病相關的并發癥。更讓人沮喪的是，在過去四十年中，盡管癌癥患者的總生存率提高了 2 倍多，但肺癌患者的生存率幾乎沒有提高。目前僅有5% 的肺癌患者生存期超過 10 年。在肺癌的診斷和治療方面，人們還有很長的路要走。
研究人員團隊使用了來自 Google 的深度卷積神經網絡 Inception v3，并使用來自 The Cancer Genome Atlas(TCGA)數據集的 1634 張圖像對其進行了重新訓練。TCGA 是一個由美國國家癌癥研究所(NCI)和美國國家人類基因組研究所(National Human Genome Research Institute，NHGRI)維護的公共數據集，包含了 33 種不同類型的癌癥，以及每種癌癥中存在的基因組變化數據。
▲上圖為 AI 模型從癌變組織圖像中識別兩種肺癌類型的示意圖。其中左圖為原始圖像，右圖為 AI 輸出的肺癌類型圖譜。右圖中的紅色部分為鱗狀細胞癌，藍色部分為肺鱗狀細胞癌，灰色部分為正常肺部組織(圖片來源：NYU School of Medicine)
在完成了對 Inception v3 的訓練之后，研究人員開始使用該神經網絡，來區分腺癌(LUAD)和鱗狀細胞癌(LUSC)，這兩種癌癥都是肺癌最常見的形式。結果顯示，盡管樣本中出現了在之前訓練中從未出現的特征，比如血塊、炎癥、壞死區域和肺萎縮等等，Inception v3 仍然可以正確識別絕大部分樣本中的肺癌類型，正確率最高可到達 97%。更加令人印象深刻的是，該模型在一臺擁有單一圖形處理器的電腦上運行時，平均計算時間只需短短 20 秒。
有趣的是，研究人員發現，在被 AI 程序錯誤分類的那一小部分腫瘤圖像中，約有一半也被病理學家錯誤地進行了分類，這一點表明了區分兩種肺癌類型的難度。另一方面，在 54 幅被至少一位病理學家分類錯誤的圖像中，機器學習正確識別出了其中 45 幅的癌癥類型，這一點說明人工智能可以為醫生提供有用的補充信息。
除了對疾病類型的識別外，研究人員還訓練 Inception v3 識別癌變組織內的突變基因。利用腫瘤外觀的細微差異，AI 模型可以預測在細胞中是否存在與肺癌相關的 6 個突變基因，這 6 個基因分別為 STK11、EGFR、FAT1、SETBP1、KRAS 和 TP53。針對不同的突變基因，Inception v3 的預測準確率也不同，總體介于 73% 到 86% 之間。
“總的來說，這項研究表明深度卷積神經網絡可能會成為一個非常有用的工具，幫助病理學家對肺部組織圖像進行分類，”研究人員在論文中寫道：“有了這些至關重要的信息，就可以為肺癌患者量身定制適合他們的靶向療法，從而增加精準治療的范圍和效果。”
▲該研究的通訊作者之一、紐約大學 Langone’s Perlmutter Cancer Center 病理系副教授 Aristotelis Tsirigos 博士(圖片來源：紐約大學官網)
“推遲癌癥治療永遠不會對患者有益，”該研究的通訊作者之一、紐約大學 Langone’s Perlmutter Cancer Center 病理系副教授 Aristotelis Tsirigos 博士表示：“我們的研究提供了強有力的證據，表明機器學習能夠即時確定癌癥亞型和基因突變特征，有助于讓患者更早開始接受靶向治療。”
未來，研究團隊計劃繼續對該 AI 程序進行進一步的數據培訓，使其能夠以超過 90% 的準確率確定哪些基因在特定癌癥中發生突變。屆時他們將會申請將該技術用于臨床，來輔助進行不同癌癥類型的診斷工作。
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