近日，美國FDNA公司在國際知名醫學科研期刊《自然醫學》（NatureMedicine）上發布了題為《使用深度學習識別遺傳疾病的面部表型》（Identifyingfacialphenotypesofgeneticdisordersusingdeeplearning）的論文。論文闡述一個名為DeepGestalt的計算機視覺系統，能夠通過面部識別診斷遺傳疾病。論文表示，目前DeepGestalt已經能夠診斷200多種不同的遺傳綜合癥。在用三項典型遺傳疾病對系統進行測試的過程中，DeepGestalt表現出優于臨床醫師識別遺傳疾病的能力。
AI“面診”罕見遺傳疾病
論文提到，遺傳疾病綜合癥影響了世界范圍內8％的人口，許多綜合癥具有可識別的面部特征。例如患有德朗熱綜合癥（CorneliadeLange）的人往往有小鼻子和拱形眉毛；天使人綜合癥（Angelman）的異常表現是白皙的皮膚和頭發。
FDNA是一家位于波士頓的數字健康公司，該公司的研究人員搭建了一個名為DeepGestalt的人工智能系統，該系統利用計算機視覺算法分析面部照片，憑借面部特征識別遺傳疾病。
迄今為止，DeepGestalt已經分析了超過15萬例病例。FDNA公司通過建立一個名為Face2Gene的智能手機應用程序，利用社區平臺來積累數據，訓練DeepGestalt。臨床遺傳學家可以免費使用該平臺，在經患者同意的前提下將患者面部圖像上傳到平臺。此次DeepGestalt研究中包含216種不同的綜合征的17,000張診斷病例圖像數據，就是由Face2Gene提供。
據雷鋒網了解，此次研究人員利用DeepGestalt對德朗熱綜合癥和天使人綜合癥進行兩項測試。測試結果表明，當任務是區分患者是否患有某一種遺傳綜合癥時，Deepgestalt的準確率超過90%，擊敗了專家臨床醫師，通常醫生在類似測試中的準確率約為70%。在502張顯示92種不同綜合癥患者的圖像上進行測試時，Deepgestalt用了90%的時間對圖像做出10種可能診斷，從而確定了目標疾病。
另外，研究人員還使用該模型對第三種稱為努南綜合癥（Noonan）的不同遺傳形式進行分類。在努南綜合癥患者的圖像實驗中，Deepgestalt需要測試出努南綜合癥中五個特定基因突變因素中哪一個致病因素最高。這項測試中，軟件的準確度稍差，命中率為64%，但仍然比隨機猜測的20%命中率要高得多。
在有些專家看來，DeepGestalt這類算法并不是識別遺傳疾病的靈丹妙藥。西奈山伊坎醫學院教授和努南綜合癥專家BruceGelb博士表示，DeepGestalt是在年幼兒童的有限數據集上開發和測試的，可能難以識別老年人。另外也有聲音質疑DeepGestalt存在種族歧視，算法對白種人的疾病識別率比黑種人識別率要高得多。
FDNA似乎意識到了這些缺點，因此該公司將DeepGestalt稱為“參考工具”，與其他人工智能軟件一樣，它可以幫助而不是取代人類診斷。
牛津大學（UniversityofOxford）專家克里斯托弗·內爾·克爾（ChristofferNellåker）也表示，“這些極為罕見的疾病，診斷過程可能需要很多年。對于某些疾病，DeepGestalt將大大縮短診斷時間。對于其他人來說，它或許可以增加一種找到其他患有這種疾病的人的手段，從而有助于尋找新的治療方法。”
錄音也可判斷遺傳疾病
雷鋒網了解到，在診斷遺傳疾病這件事情上，除了FDNA公司的面部識別方式，還有一些團隊在關注人類聲音中傳遞的遺傳信號。
2017年，威斯康星大學麥迪遜威絲曼中心（UniversityofWisconsin–Madison’sWaismanCenter）和威斯康星發現研究院（WisconsinInstituteforDiscovery）研究得出僅靠5min錄音判斷某個人是否易患遺傳疾病以及相關的并發癥的系統。
雷鋒網了解到，X染色體易損綜合癥的主要特征是智力下降和身體殘疾，目前全世界有數百萬人口攜帶突變前期脆弱的X染色體。具有這種特征的染色體會增加神經退行性疾病、不孕不育等病癥的風險，此外攜帶該染色體的人群的后代也容易發生脆性X染色體綜合征（fragileXsyndrome）。
研究人員利用機器學習能力分析數百種語音記錄，能夠準確地識別攜帶突變前期的脆弱的X染色體的個體。
基于錄音和機器學習算法，研究人員創建了語言和認知功能的列表，例如記錄中的句子的平均長度或填充暫停的數量，音標的發音方法，這些特征可以有效區分出兩組的不同。然而目前看來這項研究還不適合被臨床使用，根據之前實驗表明，這類錄音機器學習算法僅能達到81%的區分準確性。
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